در آزمایش‌های ژنتیکی به دنبال پیدا کردن اختلالات یا بیماری‌های ژنتیکی هستیم. در این نوع از آزمایش با بررسی نمونه‌های دریافت شده، پزشک می‌تواند تغییرات ژنتیکی، کروموزومی یا پروتئین‌های بدن را بررسی کند.