تالاسمی یک اختلال خونی ارثی و ژنتیکی است که بر توانایی بدن شما برای تولید هموگلوبین و گلبولهای قرمز سالم تاثیر می‌گذارد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری علائم کم خونی را از خفیف تا شدی تجربه میکنند.
بیماری تالاسمی نسبتا شایع است و آن را می‌توان از طریق آزمایشات مختلف تشخیص داد. اما این بیماری در حال حاضر درمان قطعی ندارد و فقط می‌توان علائم آن را بهبود بخشید. تالاسمی یک بیماری ارثی است به این معنی که از طریق ژن‌ها توسط والدین به فرزندان منتقل می‌شود. درواقع این بیماری بر اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد خواهد شد و اغلب تاثیر زیادی بر چهره فرد می‌گذارد. تا انتهای این مقاله از مجله درمانکده همراه ما باشید که می‌خواهیم بررسی کنیم بیماری تالاسمی چیست و میزان خطرناک بودن آن چقدر است.
فهرست محتوا:
بیماری تالاسمی چیست؟
هموگلوبین یک پروتئین مهم در گلبولهای قرمز است که به آن‌ها اجازه می‌دهد تا اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کنند. بدین شکل سلول‌های دیگر بدن تغذیه می‌شوند. بیماری تالاسمی (Thalassemia) نوعی اختلال خونی ارثی است که نمی‌گذارد بدن این پروتئین را به مقدار کافی تولید کند. درواقع ابتلا به این بیماری باعث می‌شود تا بدن شما پروتئین‌های هموگلوبین سالکم کمتری تولید کند و مغز استخوان گلبولهای سالم کمتری داشته باشد.
وجود گلبولهای قرمز پایین در بدن با کم خونی شناخته می‌شود که در بیماران تالاسمی شایع است. گلبول قرمز نقش مهمی در رساندن اکسیژن به بافت‌های بدن دارد. عدم وجود مقدار کافی آن سلول‌های بدن را از تولید اکسیژن مورد نیاز برای انرژی و رشد محروم می‌کند.
در ادامه می‌توانید عکس بیماران تالاسمی را مشاهده کنید:
خوب است بدانید مبتلایان به انواع تالاسمی متوسط تا شدید معمولا در دو سال اول زندگی شناسایی می‌شوند. در صورت مشاهده برخی از علائم و نشانه‌های این بیماری در نوزاد و کودک خود، به پزشک فوق تخصص خون (هماتولوژیست) مراجعه کنید.
انواع تالاسمی را بشناسید!
برای توصیف شدت بیماری از صفت مینور و ماژور استفاده میکنند. این برچسبها محدوده ای را نشان میدهند که در آن داشتن یک ویژگی بیماری ممکن است باعث ایجاد کم خونی خفیف شود یا اصلا علائمی بروز ندهد.
تالاسمی بتا
در این نوع از بیماری شما دو ژن بتاگلوبین را از والدین به ارث برده‌اید. به‌طور کلی بتاتالاسمی دارای 2 شکل است:
- مینور: افراد مبتلا به تالاسمی مینور سطح خفیفی از علائم کم خونی را تجربه میکنند و درواقع بیمار نیستند. هرچند می‌توانند ژن‌های معیوب را به نسل بعدی انتقال دهند. این انتقال زمانی رخ می‌دهد که فرد مینور با یک شخص ناقل دیگر (مینور) ازدواج کند.
- ماژور: این نوع تالاسمی جدی‌ترین نوع بیماری است و نیاز به مداخله پزشکی (تزریق خون منظم) دارد. زیرا تعداد ژن‌های معیوب در تالاسمی ماژور بیشتر بوده و باعث بروز علائم بیماری از متوسط تا شدید می‌شوند. افراد مبتلا به تالاسمی ماژور هم می‌توانند بیماری را به نسل بعدی انتقال دهند.
تالاسمی آلفا
زنجیره پروتیئن آلفا هموگلوبین دارای چهار ژن است که از هر والد 2 عدد به ارث می‌رسد. اگر کپی غیرطبیعی از یک ژن آلفا داشته باشید، به بیماری تالاسمی مبتلا نمی‌شوید. اما اگر 2 نسخه غیرطبیعی از ژن آلفا دارید، به نوع خفیف بیماری مبتلا خواهید شد.
آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟
اگر تعداد ژن‌های غیرطبیعی منتقل شده بیشتر از 2 عدد باشد، تالاسمی آلفا جدی و خطرناک می‌شود. نوزادانی که چهار نسخه غیرطبیعی با ژن آلفا دارند، اغلب مرده به دنیا می‌آیند یا در صورت تولد زمان زیادی زنده نمی‌مانند. در تالاسمی بتا هم اگر 2 نسخه غیرطبیعی از ژن بتا داشته باشید، بیماری خطرناک‌تر خواهد بود.
از کجا بفهمم تالاسمی دارم؟
علائم این بیماری بر اساس شدت و نوع آن متفاوت ظاهر می‌شود. رایج‌ترین نشانه‌های آن عبارتند از:
علائم خفیف تا متوسط
- کم‌خونی خفیف
- مشکلات رشد
- بلوغ تاخیری
- پوکی استخوان
- ناهنجاری استخوان
- بزرگ شدن طحال
در صورتی که طحال شما بیش از حد بزرگ شود، فرد با تورم شکم مواجه خواهد شد که در این صورت پزشک طحال را خارج می‌کند.
علائم شدید
- ضعف
- خستگی
- تنگی نفس
- تورم شکم
- ادرار تیره
- کاهش رشد
- سردرد و سرگیجه
- گرفتگی عضلات پا
- افزایش ضربان قلب
- حساسیت بیشتر به عفونت‌ها
- پوست رنگ‌پریده مایل به زرد
- بدشکلی‌های استخوان صورت
علائم تالاسمی در کودکان
برخی از کودکان علائم و نشانه‌های این بیماری را در بدو تولد نشان میدهند؛ برخی دیگر در طی دو سال اول زندگی آن‌ها را بروز میدهند. حتی در برخی از کودکان تنها یک ژن هموگلوبین تحت تاثیر قرار گرفته و علائم بیماری در آن‌ها دیده نمی‌شود. شایعترین علائم در کودکان عبارتند از:
- خستگی
- زردی
- رنگ پریدگی پوست
- کاهش اشتها
- کاهش رشد
در صورتی‌که علائم و نشانه‌های تالاسمی در کودک شما دیده می‌شود، به دکتر فوق تخصص خون مراجعه کنید.
علت تالاسمی چیست؟
هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی، 2 زنجیره آلفا گلوبین و 2 زنجیره بتا گلوبین تشکیل شده است. هر زنجیره حاوی اطلاعات ژنتیکی یا ژن‌هایی است که از والدین شما منتقل می‌شود. این ژن‌ها نوعی کد یا برنامه‌ریزی هستند که هر زنجیره هموگلوبین شما را کنترل میکنند. اگر هر یک از ژن‌ها معیوب یا مفقود شوند بیماری تالاسمی بروز پید ا می‌کند. این بیماری بستگی به آن دارد که زنجیره آلفا یا بتا دارای نقص ژنتیکی باشند. میزان نقص تعیین می‌کند که وضعیت شما چقدر شدید است.
[sibwp_form id=1]
چه عواملی ریسک تالاسمی را افزایش میدهند؟
عواملی که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش میدهند، عبارتند از:
- سابقه خانوادگی: تالاسمی از طریق ژن‌های هموگلوبین جهش یافته از والدین به کودکان منتقل می‌شود.
- نژادهای خاص: احتمال بروز این بیماری در آمریکایی‌های آفریقایی تبار و مردم مدیترانه و جنوب شرقی آسیا بیشتر است.
عوارض تالاسمی را بشناسید!
ممکن است بدن شما از طریق تزریق مکرر خون یا خود بیماری آهن زیادی دریافت کند. این وضعیت باعث آسیب رساندن به قلب، کبد و سیستم غدد درون‌ریز می‌شود. سیستم غدد درون‌ریز همان غده‌هایی هستند که مسئولیت تولید هورمون‌های خاصی برعهده دارند.
بنابراین تنظیم فرایندهای بدن بهم می‌ریزد. از همین‌رو ممکن است به‌طور مکرر دچار عفونت‌های شدید شوید. این عفونت می‌تواند از طریق خون تزریق شده انتقال پیدا کند. به‌همین دلیل سازمان انتقال خون بر روی خون اهداکنندگان غربالگری دقیقی انجام می‌دهد.
روش‌های پیشگیری از تلاسمی
پیشگیری از وقوع تالاسمی در بیشتر موارد امکان‌ناپذیر است. در صورت ابتلا به تالاسمی و داشتن ژن‌های آن پیش از بچه‌دار شدن، برای دریافت راهنمایی با مشاور ژنتیک صحبت کنید.
نوعی تکنولوژی تشخیصی تولید مثلی کمکی وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه از نظر جهش‌های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی غربالگری می‌کند. این تکنولوژی ممکن است به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین در داشتن نوزادان سالم کمک کند.
تشخیص تالاسمی چگونه انجام می‌شود؟
سطح متوسط و شدید این بیماری اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. زیرا علائم معمولا در 2 سال اول زندگی کودک ظاهر خواهند شد. برای تشخیص نهایی تالاسمی پزشک آزمایشات زیر را توصیه می‌کند:
| نوع آزمایش | توضیحات |
| آزمایش خون | شامل اندازه‌گیری هموگلوبین و مقدار گلبولهای قرمز خون |
| شمارش رتیکولوسیت‌ها | معیار گلبولهای قرمز جوان و کمبود آن در مغز استخوان |
| آزمایش کم‌خونی | بررسی علت کم‌خونی ناشی از کمبود آهن یا تالاسمی |
| آزمایش ژنتیک | برای تشخیص آلفاتالاسمی |
| آزمایش الکتروفورز هموگلوبین | برای تشخیص بتاتالاسمی |
درمان تالاسمی
اشکال خفیف این بیماری (مینور) نیازی به درمان ندارد. درمان‌های مربوط به تالاسمی متوسط تا شدید (ماژور) شامل موارد زیر است:
درمان پزشکی
برای درمان تالاسمی در بزرگسالی از روش‌های زیر استفاده میکنند:
- انتقال خون مکرر: اغلب هر چند هفته یک‌باربرای بازگرداندن سطح طبیعی گلبولهای قرمز سالم و هموگلوبین به تزریق خون نیاز دارند.
- آهن‌زدایی: این روش درمانی جهت حذف آهن اضافی از خون است که برای سلامتی بسیار مهم خواهد بود.
- مکمل‌های اسیدفولیک: می‌تواند به بدن شما در ساخت سلول‌های خونی سالم کمک کند.
- پیوند سلول‌های بنیادی: این روش که پیوند مغز استخوان نامیده می‌شود، و معمولا از خواهر یا برادر دریافت خواهد شد، در برخی موارد موثر است. سلول‌های بنیادی در كودكان مبتلا به تالاسمی‌شدید می‌تواند نیاز به انتقال خون مادام‌العمر و مصرف داروهای کنترل کننده بار اضافی آهن را کاهش دهد.
مراقبت‌های خانگی
- رعایت رژیم غذایی سالم
- پرهیز از مصرف آهن اضافی بدون تجویز پزشک
- مصرف مواد غذایی حاوی کلسیم و ویتامین D برای حفظ سلامتی استخوان‌ها
- رعایت بهداشت فردی مانند شستن مرتب دست‌ها برای جلوگیری از ابتلا به عفونت‌ها
- جدی گرفتن تزریق سالانه واکسن آنفولانزا و واکسن‌های دیگری برای پیشگیری از مننژیت، ذات‌الریه و هپاتیت B
- مراجعه فوری به پزشک در صورت ابتلا به تب یا سایر علائم عفونت‌های دیگر
تالاسمی چگونه بر بارداری تاثیر می‌گذارد؟
این بیماری نگرانی‌های مختلفی را در رابطه با بارداری ایجاد می‌کند. رشد اندام‌های تولید مثل تحت تاثیر قرار می‌گیرند. به‌همین دلیل زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری روبه‌رو شوند.
برای اطمینان از سلامت خود و نوزادتان، مهم است که تا حد امکان در این رابطه برنامه‌ریزی کنید. در صورتی‌که قصد بچه‌دار شدن دارید، برای اطمینان از سلامت خود، این موضوع را با پزشک مطرح کنید. سطح آهن و بیماری‌های زمینه‌ای مربوط به ارگان‌های مهم نیز باید به دقت بررسی شوند.
آزمایش قبل از تولد برای تالاسمی ممکن است در هفته 11 و 16 انجام شود. این کار به ترتیب با گرفتن نمونه مایع از جفت یا جنین صورت می گیرد.
تالاسمی در یک نگاه
علائم این بیماری، نوع درمان و این‌که هر چندوقت یک‌بار به آن نیاز دارید به نوع و شدت تالاسمی بستگی دارد. اگر خودتان یا همسرتان حامل ژن‌های این بیماری هستید در صورت داشتن قصد بارداری حتما با یک متخصص ژنتیک و دکتر روانشناس مشورت کنید. به‌نظر شما کدام علائم در افراد مبتلا به بیماری‌تالاسمی بیشتر به‌چشم می‌آید؟ نظرات و تجربیات خود با ما در این مقاله از مجله درمانکده به اشتراک بگذارید.
سوالات متداول
مشخص کردن دقیق میزان طول عمر دشوار است، اما قاعده کلی این است که هرچه شرایط بیماری شدیدتر باشد، تالاسمی سریع‌تر می‌تواند کشنده و مهلک باشد.
بهترین گزینه غذاهای گیاهی و کم‌چرب با مقدار محدود موادغذایی غنی از آهن (گوشت، ماهی، غلات غنی‌شده، نان و آب‌میوه) است.
در میان نوزادانی که هر ساله با این بیماری متولد می‌شوند، تخمین زده شده که 100،000 نوزاد مبتلا به اشکال شدید آن هستند.
منبع: cdc | webmd | clevelandclinic
