برای اینکه بدانید سندروم داون (Down Syndrome) چیست باید بگوییم یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم متولد می‌شود. به این معنی که آن‌ها به جای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم هستند. این وضعیت بر نحوه رشد مغز و بدن مبتلایان به سندروم‌داون اثر می‌گذارد.
بیماری سندروم داون معمولا در همان ابتدای تولد خود را به صورت ظاهری در بدن نوزاد نشان می‌دهد. درواقع این افراد یک کروموزوم اضافه دارند و از نظر ذهنی نیز دچار یک سری از محدودیت‌ها می‌شوند. خوشبختانه در سال‌های اخیر، مردم کشور ما آگاهی بیشتری نسبت به این بیماری پیدا کرده‌اند و با حمایت‌های جامعه، این افراد می‌توانند زندگی با کیفیت و آرام‌تری را تجربه کنند. اما علائم سندروم داون چیست و چطور می‌توان برای درمان سندروم داون اقدام کرد؟ در ادامه این مطلب همراه مجله درمانکده باشید و پاسخ تمامی این سوالات را بخوانید.
فهرست محتوا:
سندروم داون چیست؟
ژن‌ها نقش بسیار مهمی را در بدن ما انسان‌ها ایفا می‌کنند و در نهایت بر شکل ظاهری و عملکرد درست اندام‌ها تاثیرگذارند. اگر کنجکاو هستید سندروم داون چیست باید بگوییم یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا یک دسته ژن بیشتر یا یک کروموزوم اضافه دارد و همین موجب به وجود آمدن مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی برای آن‌ها می‌شود.
این بیماری در کروموزم 21 رخ می‌دهد و از این‌رو به مبتلایان آن، افراد تریزومی 21 هم گفته می‌شود. سندورم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است که متاسفانه هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد و فقط باید با یک سری از اقدامات بتوانیم زندگی بهتری را برای فرد بیمار به وجود آوریم. اگر برای شما سوال پیش آمده چه افرادی بیشتر در معرض خطر ابتلا به سندروم‌داون هستند، باید بگوییم حاملگی مادر در سن بالاتر از ۳۵ سال و وجود این بیماری در سابقه خانوادگی، ریسک تولد نوزاد با سندروم داون را افزایش می‌دهد.
بیشتر بخوانید : بیماری فاویسم یا باقلایی چیست؟ + علل و شیوه‌های درمان
از کجا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد؟
اگر بپرسند سندروم داون چیست خیلی از ما نشانه‌های این بیماری را فقط در برخی از علائم ظاهری می‌دانیم، ولی این علائم گسترده هستند و گاهی شناسایی آن‌ها سخت‌تر می‌شود. مثلا مبتلایان به سندروم داون خفیف می‌توانند مثل بقیه انسان‌ها شغل داشته باشند، وارد روابط عاطفی بشوند و بدون نیاز به کمک زیاد، زندگی خود را سپری کنند. در حالی‌که برخی دیگر هم به نوع شدیدتر آن مبتلا شده و نیاز به مراقبت دائمی دارند. نکته مهم این است که شما بتوانید نشانه های سندروم داون را زود تشخیص دهید تا زندگی بهتری برای فرد مبتلا ایجاد کنید.
به طور کلی این علائم را می‌توان به دو گروه فیزیکی و ذهنی تقسیم کرد:
علائم فیزیکی
این نشانه‌ها از بدو تولد در نوزاد وجود دارند و با رشد کودک بیشتر مشخص خواهند شد:
- پل بینی صاف
- گردن کوتاه
- صورت پهن
- قد کوتاه‌تر از حد متوسط
- دست‌ها و پاهای کوچک
- چشمان کج به سمت بالا
- کف دست بسیار چروک
- توان عضلانی کم
- دستانی پهن با انگشتان کوتاه
- گوشهای کوچک و چسبیده به سر
در زیر می‌توانید عکس گوش نوزاد سندروم داون را مشاهده کنید:
بیشتر بخوانید: علت بیماری زالی
علائم شناختی
اغلب نوزادان به‌‌دلیل داشتن یک کروموزوم اضافی دچار ناتوانی ذهنی یا رشدی می‌شوند. اغلب آن‌ها هنگام انجام کارهایی در سن خاص با سایر کودکان متفاوت خواهند بود. از جمله:
- راه رفتن و حرکت (مهارت‌های حرکتی درشت و ظریف)
- صحبت کردن (مهارت‌های توسعه زبان)
- یادگیری (مهارت‌های شناختی)
- بازی (مهارت‌های اجتماعی و عاطفی)
در نتیجه انجام کارهای زیر برای کودک مبتلا به سندروم داون بیشتر طول می‌کشد:
- آموزش توالت
- مستقل غذا خوردن
- برداشتن اولین قدم‌های مستقلانه
- به زبان آوردن اولین کلمات
علائم رفتاری
کودک مبتلا به این بیماری نمی‌تواند نیازهای خود را به شما بگوید، از همین‌رو علائم رفتاری نشان می‌دهد که عبارتند از:
- لجبازی و کج خلقی
- رفتارهای وسواس اجباری
- رفتارهای تکانشی
- قدرت تجزیه‌وتحلیل ضعیف
- ظرفیت یادگیری کم
- دامنه توجه کوتاه
- حواس پرتی
بیشتر بخوانید : نوتروپنی؛ از علت تا درمان
بیماری‌های مبتلایان به سندروم داون چیست؟
وجود این بیماری در نوزادان می‌تواند احتمال برخی از بیماری‌های دیگر را افزایش دهد. مانند:
- مشکلات شنوایی و بینایی
- چاقی زیاد
- تاخیر در رشد دندان
- مشکلات قلبی مادرزادی
- سرطان خون
- آب مروارید
- آلزایمر در سنین بالا
- کم‌کاری غده تیروئید
- افزایش ابتلا به عفونت‌های مختلف
علت ایجاد سندروم داون در جنین چیست؟
اگر شما هم کنجکاو شده‌اید بدانید علت سندروم داون چیست باید بگوییم دلیل اصلی آن یک کروموزوم اضافی است. انسان‌ها به‌طور طبیعی دارای 23 جفت کروموزوم هستند که که مجموعا 46 جفت می‌شود. فرد مبتلا به این بیماری یک کروموزوم 21 اضافی در همه یا برخی از سلول‌های خود دارد. برای توضیح علت ایجاد این بیماری در جنین باید با انواع سندروم داون آشنا شوید:
تریزومی 21
این مدل شایع‌ترین نوع بیماری سندروم داون است و مبتلایان یک کروموزوم اضافی دارند. تریزومی 21 زمانی رخ می‌دهد که جنین در حال رشد به جای 2 نسخه معمولی سه نسخه از کروموزوم 21 در هر سلول داشته باشد. این نوع 95 درصد از کل موراد سندروم‌داون را تشکیل می‌دهد.
بیشتر بخوانید : با بیماری آمیلوئیدوز و راه درمان آن آشنا شوید
سندروم داون جابه‌جایی
در این مدل مقدار جزئی یا کامل کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر متصل است. برخلاف تریزومی 21 سندروم داون جابه‌جایی زمانی اتفاق می‌افتد که کروموزوم 21 جدا نباشد اما به کروموزوم شماره‌گذاری دیگر منتقل شود. جنین تشکیل شده در شکم مادر با این ویژگی ژنتیکی 2 نسخه معمولی از کروموزوم 21 را دارد اما همزمان از مواد ژنتیکی اضافی کروموزوم 21 که به کروموزوم دیگر متصل شده بهره می‌برد.
سندروم‌داون موزاییک
این مدل نادرترین انواع سندروم داون است و کمتر از یک درصد در جنین شکل می‌گیرد. سندروم داون موزاییک زمانی رخ می‌دهد که جنین با کروموزوم اضافی در برخی سلول‌هایش رشد می‌کند اما شامل همه سلول‌ها نمی‌شود. این نوع سندروم نسبت به نوع تریزومی 21 دارای علائم سندروم داون خفیف است. دلیل ایجاد آن تقسیم سلولی غیرطبیعی بعد از لقاح شناخته می‌شود.
در ادامه می‌توانید تصویری از جنین مبتلا به سندروم داون را مشاهده کنید:
بیشتر بخوانید : از سندروم فریاد گربه چه می دانید؟
سندروم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟
امروزه با پیشرفت تکنولوژی روش‌های زیادی وجود دارند که در همان دوران جنینی قادر به تشخیص سندورم‌داون هستند. روش تشخیص سندروم داون به 2 شکل انجام می‌شود:
آزمایش‌های غربالگری
معمولا افرادی که احتمال به دنیا آوردن این فرزندان در آن ها بالاست، آزمایش‌های غربالگری را انجام می‌دهند. این افراد شامل مادرانی با سن بیشتر و افراد دارای سابقه سندروم داون هستند. جدول زیر نشان دهنده انواع آن است:
| نوع آزمایش غربالگری | توضیحات |
| سونوگرافی N.T | بین هفته 11 تا 14 با استفاد از سونوگرافی، چین پشت گردن جنین را بررسی می‌کنند. |
| آزمایش‌های سه‌گانه | بین هفته 15 تا 18 باید با برخی از آزمایش‌ها، خون مادر را بررسی کنند و فاکتورهای مورد نظر نیز اندازه‌گیری شوند. |
| آزمایش ترکیبی | نتایج غربالگری 3 ماه اول بارداری، آزمایش‌های خون و سونوگرافی N.T را با غربالگری چهارگانه‌ی 3 ماهه دوم ترکیب می‌کنند. |
| آزمایش DNA | این آزمایش بدون سلول انجام می‌شود و در آن ماده ژنتیکی و DNA موجود در خون مادر را آنالیز می‌کنند. |
| سونوگرافی ژنتیک | بین 18 تا 20 هفتگی جنین پزشک باید نتایج آزمایش خون را با نتیجه یک سونوگرافی کاملا دقیق ترکیب کند و به بررسی جزئیات بپردازد. |
آزمایش های تشخیصی
این تست‌ها که معمولا داخل رحمی هستند به‌طور قطعی تایید می‌کنند بیماری سندروم داون چیست. آزمایش‌های تشخیصی ممکن است منجر به آسیب مرگبار، زایمان زودرس و خطر سقط جنین شود. اما انجام آن برای افراد در معرض تولد نوزاد سندروم داون ضروری است.
| نوع آزمایش تشخیصی | توضیحات |
| نمونه‌گیری از پرزهای جفتی | بین هفته 8 تا12 بارداری از جفت برای بررسی آزمایشگاهی نمونه برمی‌دارند |
| آمنیوسنتز | بین هفته 15 تا 20 مقداری از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش برمی‌دارند |
| نمونه‌گیری زیرپوستی خون بندناف | از خون بند ناف بعد از پایان هفته بیستم بارداری نمونه برمی‌دارند |
این آزمایش‌ها همگی برای زمانی هستند که جنین در داخل شکم قرار دارد. برای تشخیص سندروم‌داون در نوزاد نیز راه‌هایی وجود دارد و با مشاهده خصوصیات فیزیکی و ظاهری غیر طبیعی می‌توانید آزمایش‌های کشت بافت را انجام دهید.
جنین سندروم داون در سونوگرافی چه علائمی نشان می‌دهد؟
اگر شما بعد از 35 سالگی باردار شده باشید و سن پدر بیشتر از 40 سالگی است، پزشک متخصص زنان آزمایشات مورد نیاز را در سه ماه اول و سه ما دوم بارداری انجام می‌دهد. این آزمایش‌ها می‌توانند برخی علائم جنین سندروم داون در سونوگرافی را نشان دهند.
آن‌ها عبارتند از:
- پرده گردن ضخیم
- رفتارهای حرکتی کاهش یافته
- وجود ویژگی‌های خاص در ظاهر جنین مثل چشمان و صورت کوچک، گوشهای کوچک و پهن
بیشتر بخوانید : با بیماری نیمن پیک و درمان آن آشنا شوید
حرکات جنین سندروم داون چگونه است؟
حرکات جنین مبتلا به این بیماری با جنین عادی کمی متفاوت خواهد بود. این تفاوت‌ها ناشی از تاثیر تاخیر در توسعه جسمی و عصبی جنین است. با وجود اینکه علائم مشخصه سندروم داون در حرکات جنین برای همه یکسان نیست اما شایع‌ترین موارد شامل نشانه‌های زیر می‌شود:
- کندی فعالیت‌های حرکتی
- تنوع کمتر در حرکت جنین
- حرکات ضعیف یا تکراری
این موارد تنها مشاهدات مشترک برخی جنین‌های سندروم‌داون هستند و برای تشخیص قطعی نیاز به ارزیابی تخصصی و آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر است. در صورتی که نگران حرکت جنین خود هستید، می‌توانید با پزشک متخصص زنان و زایمان درمانکده مشورت کنید.
درمان سندروم داون
هیچ درمانی برای نوزاد سندروم داون وجود ندارد اما شما می‌توانید با شیوه درست تربیت کمک کنید آن‌ها زندگی شادتری داشته باشند.
این افراد باید مانند سایر افراد جامعه به فعالیت‌های خود بپردازند. روش‌های درمان سندروم‌داون با توجه به سن و میزان شدت بیماری متفاوت‌اند و مهارت‌های حرکتی، گفتاری، حسی و روابط اجتماعی را شامل می‌شوند. آموزش این مهارت‌ها به کمک یک درمانگر و روانشناس با تجربه انجام خواهد شد.
گزینه‌های درمانی می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
بیشتر بخوانید: سندرم شوارتس جمپل چیست؟
- آموزش انجام فعالیت روزمره با کاردرمانی
- آموزش مهارت‌های زبانی و ارتباطی با گفتار درمانی
- کمک به تقویت عضلات و توانایی حرکتی با فیزیوتراپی
- شرکت در برنامه‌های آموزشی و تحصیل در مدرسه مخصوص
- درمان هرگونه بیماری زمینه‌ای مانند استفاده از عینک یا وسایل کمک شنوایی
سندروم داون در یک نگاه
در سال‌های اخیر راه‌های زیادی برای کمک به مبتلایان سندورم داون به وجود آمده‌اند و به کمک این راه‌ها می‌توانید به این افراد کمک کنید تا زندگی باکیفیت‌تری داشته باشند. کافیست درباره این روش‌ها بیشتر مطالعه کنید و از پزشکان و مشاوران این حوزه کمک بگیرید. شما می‌توانید جهت رزرو نوبت و دریافت مشاور‌های آنلاین نزد بهترین روانشناسان، از طریق سایت درمانکده اقدام کنید.
سوالات متداول
آزمایشات غربالگری و تشخیصی
در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری از این بیماری وجود ندارد. افرادی که در سنین بالاتر باردار می‌شوند یا سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده آن‌ها وجود دارد، باید پیش از بارداری با پزشک متخصص زنان و یک روانشناس مشورت کنند.
در برخی از افراد کروموزوم ۲۱ به خوبی جدا نشده و نهایتا به جای اینکه کودک دارای ۲ نسخه از این کروموزوم باشد، سه نسخه ایجاد می‌شود.
منبع: healthline | webmd
