بیماری ار پی چیست و چقدر خطرناک است؟

ما برای برقراری ارتباط با محیط پیرامون‌مان، باید بتوانیم به خوبی ببینیم. گاهی بخش‌های مختلف چشم، از جمله شبکیه دچار اختلال می‌شود و کیفیت زندگی به شدت تحت تاثیر قرار می‌گیرد. بیماری رتینیت پیگمانتر (RP) یکی از بیماری‌های نادر و پیش‌رونده چشم است که به تدریج باعث کاهش توانایی دید و محدود شدن میدان بینایی می‌شود. این بیماری معمولا منشا ژنتیکی دارد و روند پیشرفت آن در افراد مختلف، متفاوت است. در مقاله پیش‌رو از مجله سلامت درمانکده همراه ما باشید تا شما را با علل، علائم و روش تشخیص بیماری ار پی آشنا کنیم.

بیماری ار پی چیست؟

رتینیت پیگمانتوزا (Retinitis Pigmentosa) یا همان بیماری ار پی (RP) گروهی از بیماری‌های ارثی اثرگذار روی شبکیه چشم است که باعث تخریب تدریجی سلول‌های حساس به نور (سلول‌های میله‌ای و مخروطی) می‌شود. شبکیه چشم شامل لایه‌ای از سلو‌ل‌های حساس به نور در پشت چشم است که نور را به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل می‌کند و به مغز می‌فرستد تا مغز این سیگنال‌ها را به صورت تصویر، تفسیر کند.

بیماری RP شبکیه چشم را درگیر می‌کند و باعث کاهش بینایی تدریجی می‌شود. فرد مبتلا به بیماری ار پی از بدو تولد با این بیماری به دنیا می‌آید؛ اما علائم معمولا در اواخر کودکی بروز می‌کنند و ممکن است به تدریج بدتر شوند. افراد مبتلا معمولا در دید شبانه دچار مشکل می‌شوند و به تدریج و با پیشرفت بیماری، دید محیطی و روزانه آن‌ها هم کاهش می‌یابد. در حال حاضر، درمان قطعی برای بیماری RP وجود ندارد، اما وسایل کمک بینایی و برنامه‌های توانبخشی می‌توانند به افراد کمک کنند تا حداکثر استفاده را از بینایی محدود خود داشته باشند.

علائم بیماری آرپی

کاهش دید در شب، معمولا اولین نشانه رتینیت پیگمانتوزا (RP) است که می‌تواند در دوران کودکی یا نوجوانی بروز کند. مشکلات دید در شب، اغلب باعث می‌شوند فرد برای حرکت در محیط‌های کم‌نور دچار مشکل شود. در صورت پیشرفت بیماری ار پی، نقاط کور در حاشیه میدان بینایی (دید محیطی) ایجاد می‌شوند؛ بدین معنی که فرد در دیدن اشیائی که در گوشه‌های میدان دید قرار دارند، مشکل پیدا می‌کند. به مرور زمان، نقاط کور بزرگتر خواهند شد و پس از اتصال به یکدیگر، موجب دید تونلی (داشتن دید تنها در یک نقطه مرکزی) می‌شوند.

اینفوگرافیک شایع‌ترین علائم بیماری RP چیست؟ — بیماری آرپی پیش از تولد آغاز می‌شود؛ اما برخی افراد تا سال‌ها بعد از وجود آن آگاه نمی‌شوند.

به طور کلی، می‌توان شناخته‌شده‌ترین علائم رتینیت چشم را شامل موارد زیر دانست:

مشکل دیدن در نور کم (شب کوری)
وجود نقاط کور در کناره‌های میدان دید
محدود شدن میدان دید (دید تونلی)
حساسیت به نور شدید

برخی بیماری‌های شبکیه مانند دژنراسیون ماکولای بیشتر دید مرکزی را تحت تاثیر قرار می‌دهند؛ در حالی که رتینیت پیگمانتوزا معمولا با کاهش دید محیطی همراه است و بعد از بروز کاهش میدان دید مرکزی، فرد معمولا در موارد زیر دچار مشکل می‌شود:

مطالعه و رانندگی
تشخیص چهره افراد در حال نزدیک شدن
تشخیص و تمایز رنگ‌ها

موقع رانندگی در شب، دید خوبی نداری و نگران بیماری ار پی هستی؟

بدون مراجعه حضوری از متخصص چشم نوبت بگیر و سوال کن

بهترین دکتر فوق تخصص چشم ویزیت آنلاین چشم پزشک

گاهی‌اوقات سرعت پیشرفت بیماری آن‌قدر آهسته است که فرد متوجه علائم بیماری نمی‌شود. در برخی موارد، وقتی کودکان برای معاینات چشمی مراجعه می‌کنند، دکتر چشم پزشک بیماری RP را در آن‌ها تشخیص می‌دهد. با این حال، برخی افراد علائم خفیفی دارند و تا بزرگسالی متوجه این مشکل نمی‌شوند.

علت بیماری rp چشم چیست؟

تغییرات ژنتیکی، علت بروز بیماری ار پی هستند. پژوهشگران بیش از ۱۰۰ نوع تغییر ژنتیکی را شناسایی کرده‌اند که می‌توانند در ایجاد بیماری RP نقش داشته باشند. این تغییرات می‌توانند از یکی از والدین بیولوژیکی به ارث برسند یا به صورت جهش ژنتیکی خودبه‌خودی ایجاد شوند. این تغییرات ژنتیکی که ممکن است از مسیرهای مختلفی بر شبکیه چشم اثر بگذارند، باعث می‌شوند تا کاهش بینایی در برخی افراد شدیدتر یا سریع‌تر نسبت به دیگران باشد. از طرفی، ژن‌های مرتبط با رتینیت پیگمانتوزا نقش اساسی در ساختار، عملکرد و نگهداری از سلول‌های گیرنده نوری شبکیه دارند. گیرنده‌های نوری شبکیه عبارت‌اند از:

سلول‌های استوانه‌ای (Rods): مسئول دید در نور کم
سلول‌های مخروطی (Cones): مسئول دید در نور زیاد و تشخیص رنگ‌ها

تصویر نوع دید فرد مبتلا به rp چشمی — بیشتر افراد مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا به مرور زمان دچار کاهش قابل توجه بینایی می‌شوند.

تغییرات ژنتیکی مسئول رتینیت پیگمانتوزا باعث از بین رفتن تدریجی سلول‌های استوانه‌ای و مخروطی شبکیه چشم می‌شوند. معمولا تخریب سلول‌های استوانه‌ای زودتر از سلول‌های مخروطی رخ می‌دهد؛ به همین دلیل اختلال دید در شب اولین نشانه بیماری ار پی است. با پیشرفت بیماری و تخریب هر ۲ نوع سلول، فرد در دید روزانه و تشخیص رنگ‌ها دچار مشکل می‌شود. اگر به تازگی متوجه شدید که دید در شب خوبی ندارید، حتما با چشم پزشک آنلاین مشورت کنید تا علل احتمالی مورد بررسی قرار بگیرند.

pigmentosa will have significant vision loss over time — enough to interfere with their day-to-day lives. While no one can predict how much vision you’ll lose or how fast, it’s safe to expect that you’ll need to learn new ways of doing things. Adapting to vision loss can be hard, especially in the middle of your life. But once you’ve made the necessary changes, they’ll become your new normal.
بیشتر افراد مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا به مرور زمان دچار کاهش قابل‌توجه بینایی می‌شوند؛ به‌طوری که فعالیت‌های روزمره آن‌ها تحت تاثیر قرار می‌گیرد. اگرچه هیچ‌کس نمی‌تواند دقیقا پیش‌بینی کند که چه میزان بینایی از دست خواهد رفت یا این روند با چه سرعتی اتفاق می‌افتد، اما احتمال زیادی وجود دارد که فرد نیاز داشته باشد، روش‌های جدیدی برای انجام کارهای روزمره یاد بگیرد. سازگار شدن با کاهش بینایی، به‌ویژه در میانه زندگی، می‌تواند دشوار باشد. اما پس از ایجاد تغییرات لازم، این شرایط به بخشی از زندگی عادی فرد تبدیل خواهد شد.
به نقل از سایت: clevelandclinic

چه عواملی باعث بروز بیماری آرپی می‌شود؟

همان‌طور که پیش‌تر گفتیم، رتینیت پیگمانتوزا یک بیماری ارثی است که به صورت‌های مختلفی به ارث می‌رسد. در جدول زیر، الگوهای وراثتی متفاوت را بررسی می‌کنیم:

نوع وراثت	توضیحات	جهش در ژن اثرگذار
وراثت اتوزومال غالب	وجود یک نسخه معیوب از ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. افراد درگیر این نوع، یک والد مبتلا دارند.	جهش در ژن RHO رخ داده است.
وراثت اتوزومال مغلوب	هر ۲ نسخه ژن باید دارای جهش ژنتیکی بیماری‌زا باشند تا بیماری ار پی ایجاد شود. (هر ۲ والد، یک نسخه معیوب از ژن را حمل می‌کنند، اما خودشان علائم بیماری را ندارند.)	جهش در ژن USH۲A رخ داده است.
وراثت وابسته به کروموزوم X	ژن‌های مرتبط با این نوع بیماری روی کروموزوم X قرار دارند. در مردان که تنها یک کروموزوم X دارند، وجود یک نسخه معیوب از ژن برای ایجاد بیماری کافی است. در زنان که ۲ کروموزوم X دارند، وضعیت فرق می‌کند. معمولا در ۲۰ درصد موارد، در زنانی که تنها یک نسخه معیوب از ژن مرتبط با بیماری ار پی وابسته به X دارند، تخریب شبکیه و کاهش بینایی اتفاق می‌افتد.	جهش در ژن RPGR رخ داده است.
وراثت دی ژنتیک	در موارد نادر رخ می‌دهد و بدین معنی است که برای بروز بیماری، باید همزمان تغییراتی در ۲ ژن متفاوت وجود داشته باشد.	–
موارد ساده (سیمپلکس)	در حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد موارد رتینیت پیگمانتوزای غیر سندرمی، تنها یک نفر در خانواده مبتلا است.	تعیین الگوی وراثت در مورد سیمپلکس دشوار است؛ زیرا ممکن است فرد مبتلا هیچ خویشاوند درگیر این بیماری نداشته باشد.

جدول ژن‌های اثرگذار در بروز بیماری RP

بیماری ار پی و اختلال شنوایی

در برخی موارد، رتینیت پیگمانتوزا بخشی از یک سندرم ارثی گسترده‌تر است و می‌تواند چندین اندام بدن را درگیر کند. این نوع، رتینیت پیگمانتوزای سندرمی نام دارد و شایع‌ترین آن، سندرم آشر (Usher Syndrome) است که با ترکیب رتینیت پیگمانتوزا و کم‌شنوایی یا ناشنوایی زودرس شناخته می‌شود.

تشخیص بیماری ار پی چگونه انجام می‌شود؟

دکتر چشم‌پزشک برای تشخیص بیماری RP، معاینه کامل چشم انجام می‌دهد. این معاینه ساده و بدون درد است. پزشک ابتدا قطره‌ای را برای گشاد شدن مردمک درون چشم بیمار می‌ریزد؛ سپس شبکیه و سایر بخش‌های چشم را مورد بررسی قرار می‌دهد. این معاینه شامل آزمایش میدان بینایی است که برای ارزیابی دید محیطی انجام می‌شود. دیگر آزمایش‌هایی که به تشخیص رتینیت پیگمانتوزا کمک می‌کنند، شامل موارد زیر هستند:

الکترورتینوگرافی (ERG): این آزمایش عملکرد شبکیه چشم و پاسخ آن به نور را بررسی می‌کند.
توموگرافی انسجام نوری (OCT): در این روش، از امواج نور برای تهیه تصاویر بسیار دقیق از شبکیه استفاده می‌کنند.
تصویربرداری اتوفلورسانس فوندوس (FAF): پزشک در این آزمایش، به کمک نور آبی از شبکیه تصویربرداری می‌کند.
آزمایش ژنتیک: پزشک ممکن است برای تعیین نوع بیماری ار پی، انجام آزمایش ژنتیک را پیشنهاد دهد. این آزمایش می‌تواند درباره روند احتمالی پیشرفت بیماری، اطلاعات مفیدی در اختیار پزشک قرار دهد.

درمان بیماری رتینیت پیگمانتوزا (RP)

رتینیت پیگمانتوزا یک بیماری ژنتیکی است که به ارث می‌رسد؛ به همین دلیل نمی‌توان درمان قطعی برای آن در نظر گرفت. محققان سال‌های زیادی است که در حال تحقیق هستند تا بتوانند راهکاری برای شناسایی محل ژن‌های مسئول ایجاد بیماری ار پی پیدا کنند. اما در حال حاضر فقط می‌توانند با استفاده از وسایل کمک بینایی و برنامه‌های آموزشی توانبخشی، به فرد کمک کنند تا از بینایی محدود خود بهره ببرد. برای کسب اطلاع از روش‌های موجود درمان بیماری آر پی و جدیدترین یافته‌های دانشمندان در خصوص رتینیت پیگمانتوزا، می‌توانید مقاله مرتبط با آن را در درمانکده مطالعه کنید.

اهمیت معاینات منظم چشم

تصویر چشم‌پزشک در حال معاینه چشم با دستگاه مخصوص — انجام معاینات چشمی برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های چشمی اهمیت زیادی دارد.

افراد مبتلا به ار پی باید به طور منظم تحت معاینه چشم‌پزشکی قرار بگیرند. این معاینات به پزشک کمک می‌کند تا روند بیماری را زیر نظر داشته باشد و مناسب‌ترین روش‌های حمایتی و درمانی را انتخاب کند. چرا که مبتلایان به بیماری آرپی بیشتر در معرض برخی مشکلات چشمی همچون موارد زیر قرار دارند:

آب مروارید چشم
عیوب انکساری چشم
تجمع مایع در بخش مرکزی شبکیه (ادم ماکولای کیستی)

کلام پایانی

رتینیت پیگمانتوزا (RP) یکی از بیماری‌های ژنتیکی و پیش‌رونده شبکیه چشم است که به تدریج توانایی بینایی فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری معمولا با مشکل در دید شب و کاهش میدان دید آغاز می‌شود و در برخی موارد، می‌تواند به افت شدید بینایی منجر شود. اگرچه در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری RP وجود ندارد؛ اما تشخیص زودهنگام، پیگیری منظم توسط چشم‌پزشک و بهره‌گیری از روش‌های نوین درمانی و توانبخشی بینایی می‌توانند به حفظ کیفیت زندگی بیمار کمک کند.

اگر در مورد علل و علائم بیماری ار پی سوالات بیشتری دارید، می‌توانید به وب‌سایت درمانکده سر بزنید و از دکتر چشم‌پزشک مشورت بگیرید. همچنین درمانکده امکان مشاهده پروفایل پزشک، بررسی تخصص، آخرین نوبت‌های خالی و خواندن نظرات سایر کاربران را برای شما فراهم کرده تا با آگاهی بیشتری برای رزرو نوبت جهت مراجعه حضوری یا مشاوره آنلاین تلفنی، متنی و تصویری اقدام کنید.

سوالات متداول

عوارض بیماری ار پی چیست؟

این بیماری می‌تواند باعث کاهش تدریجی دید محیطی، افزایش ریسک ابتلا به کاتاراکت (آب مروارید) و در برخی موارد کاهش دید مرکزی شود.

آیا می‌توان از بیماری RP چشم پیشگیری کرد؟

از آن‌جایی که رتینیت پیگمانتوزا یک بیماری ژنتیکی است، راهکار قطعی برای پیشگیری از آن وجود ندارد؛ اما مشاوره ژنتیک و تشخیص زودهنگام از طریق معاینات منظم چشمی می‌توانند به مدیریت بهتر بیماری کمک کنند.

مهم‌ترین علائم بیماری ار پی چیست؟

دشواری دید در نور کم، کاهش دید محیطی، محدود شدن میدان دید، حساسیت به نور و کاهش تدریجی بینایی از شایع‌ترین علائم این بیماری به‌شمار می‌آیند.

منابع: clevelandclinic | medlineplus | nei